Il padre trasmette 4 volte il numero di mutazioni genetiche ai figli rispetto alla madre 

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Pic: NIH Library 

Secondo quanto si evince da un nuovo studio, il padre è in grado di trasmettere un numero 4 volte superiore di mutazioni genetiche ai figli di quanto possa fare la madre.

Queste piccole modifiche del DNA, dette mutazioni “de novo”, si ritiene contribuiscano all’insorgenza di rare malattie genetiche, ed ognuno di noi è portatore di circa 70 mutazioni genetiche non presenti nei genitori, ma che si creano durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi.

Secondo lo studio, i padri trasmettono ai figli 1 nuova mutazione per ogni 8 mesi di vita, mentre le madri trasmettono soltanto una mutazione ogni 3 anni di vita. Ciò significa chiaramente che la maggior parte delle nuove mutazioni ereditate proviene dal lato paterno, e più il padre è vecchio, più mutazioni verranno trasmesse.

Su chi è stato condotto lo studio

Lo studio, pubblicato su Nature, ha analizzato il genoma di 14.000 islandesi; l’isola è probabilmente il più grande laboratorio genetico del mondo, ed i suoi centri hanno raccolto campioni di genoma di ben 150.000 persone. Ciò ha permesso ai ricercatori di studiare non solo gli individui, ma anche i loro rapporti di parentela (padre e madre).

Mutazioni de-novo 

Quando gli esseri umani producono le cellule sessuali, che siano esse cellule uovo o spermatociti, durante la copiatura del DNA si verificano errori, detti mutazioni de-novo; si tratta di cruciali modifiche nel materiale genetico che vengono salvate in queste importanti cellule per la riproduzione. Non influiscono su padre e madre, ma possono manifestarsi nella loro progenie.

Poiché il numero di cellule uovo della madre è lo stesso e rimane invariato dalla nascita, queste cellule non vanno mai incontro a divisione, processo che aumenta notevolmente la possibilità di errori nel DNA (che si accumulano).

Le cellule che producono gli spermatozoi, invece, continuano a dividersi per tutta la vita (accumulando mutazioni su mutazioni).

Mutazioni cattive? 

“Le mutazioni de-novo sono parte integrante della selezione naturale e del processo di evoluzione della vita; grazie a queste, la natura sperimenta continuamente nuove versioni del DNA, che se sono più adatte all’ambiente, sopravvivono nella discendenza.“ ha affermato Karl Stefansson, autore dello studio.

Tuttavia, le mutazioni de-novo possono talvolta causare malattie genetiche, come la malattia di Tay-Sachs o la fibrosi cistica.